Autism Consortiumin tutkijat raportoivat vuonna 2008, että erään kromosomi 16 alueen deleetio (genomin osan häviäminen) tai duplikaatio (genomin osan kahdentuminen) saattaa olla noin joka sadannen autismitapauksen takana.
Tutkijat analysoivat geneettistä tietoa Autism Genetic Resource Exchangesta, johon on kerätty verinäytteitä ja kliinistä tietoa yli 3 000 henkilöstä, joilla on todettu autistiseen tautikirjoon kuuluva häiriö. Kaikkiaan 1 441 henkilöstä, joilla oli todettu autistiseen tautikirjoon kuuluva häiriö, viidellä havaittiin deleetioita ja seitsemällä duplikaatioita eräässä 25 geeniä käsittävässä kromosomi 16 kohdassa.
Autism Consortiumin tutkijat etsivät sitten samanlaisia deleetioita ja duplikaatioita kahdesta ulkopuolisesta otoksesta. Toinen niistä oli saatu Children’s Hospital Boston -sairaalassa autistiseen tautikirjoon kuuluvan häiriön, kehityksen viivästymisen tai kehitysvammaisuuden takia arvioiduilta lapsilta. Toinen otos oli saatu islantilaisilta henkilöiltä, joilla oli todettu autismi.
Löydökset viittaavat siihen, että tämä kromosomi 16 alue kohottaa riskiä sairastua autismiin hävitessään tai kahdentuessaan. Tutkimusraporttiin liittyvässä pääkirjoituksessa todetaan, että löydös saattaa olla vain jäävuoren huippu, koska kromosomissa 16 havaitut muutokset olivat melko helposti havaittavissa.
Autism Consortiumin tutkijat tunnistivat toiset 50 perimän muutosta, joilla voisi myös olla oma roolinsa autismin patogeneesissä, mutta niiden vaikutusten arvioiminen tulee olemaan huomattavasti vaikeampaa, koska ne olivat tutkimusjoukossa selvästi harvinaisempia.
Duodecim
Eichler EE, et al. "A Hot Spot of Genetic Instability in Autism," New England Journal of Medicine (Feb. 14, 2008): Vol. 358, No. 7, pp. 737-39.
Weiss LA, et al. "Association Between Microdeletion and Microduplication at 16p11.2 and Autism," New England Journal of Medicine (Feb. 14, 2008): Vol. 358, No. 7, pp. 667-75.
ASSIUUTISIA
NYT LUETAAN...
-
Who am I after all these years?/ Re-post by Gone Wild I grew up in a family in which mental illness was a fact of life. I'm Asperger (a ...
-
Tytöt harvemmin saavat autismidiagnoosia, koska tytöillä autismikirjon oireyhtymä on erilainen kuin pojilla. Asperger huomasi tutkimuksiss...
-
Kirjassa Hollander Eric (2013) Autism Spectrum Disorders, CRC Press, mainitaan, että autismin llitäännäisoireena voi olla dystoniaa ja l...
-
Autismi sinänsä ei ole älyllinen kehitysvammaisuus. mutta siihen voi liittyä myös kehitysvammaisuutta (developmental disorders), kuten aisti...
-
Autismin asiantuntijat (mm. Lorna Wing) ovat sitä mieltä, ette neljässä viidestä tapauksesta autismi on synnynnäinen tila ja että 80%o:ssa s...
-
Lapsemme hoidossa on nyt alkamassa uusi vaihe. Jo alkuvuodesta puhui oma hoitaja siitä, että toisin kuin aiemmin lapsi on alkanut pitää puol...
-
Autismia narsismia yhdistää itsekeskeisyys, vaikka muutoin ovatkin toistensa vastakohtia. Narsismi on persoonallisuushäiriö jossa henk...
-
Neuvostoliittolainen lastenpsykiatrian tohtori Grunja Suhareva kuvasi vuonna 1925 venäjäksi julkaistussa tutkimuksessaan oireyhtymän. ...
-
Koska autismikirjon ihmisten on vaikea ymmärtää kokonaisuuksien ja osien välisiä sekä syy- ja seuraussuhteita (sentraalinen koherenssi), f...
-
Luottamuksellisen ilmapiirin syntymisen edellytyksenä puolestaan ovat yhdessä sovitut yhteistoiminnallisen oppimiskulttuurin säännöt ja to...
Tilaa:
Lähetä kommentteja (Atom)
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti