Geeniverkostot saattaa liittyä autismin syntyyn

Kolmella äsken havaitulla geeniverkostolla näyttää olevan tärkeä rooli autismin kehittymisessä. 
Yksi autismiin liittyvä geeniverkosto näyttää vaikuttavan myös  ADHD:n ja Skitsofrenian kehittymiseen

Yleiset oireet ja genetiikka poikkeaa kyllä toisistaan kertoo tutkija tohtori Hakon Hakonarson, Center for Applied Genomics at The Children's Hospital of Philadelphia:n johtaja. Yhteiset biologiset kuviot, jotka löydämme tuovat meidät lähemmäksi sopivia hoitomuotoja, toteaa Hakonarson.

Geenien yhteisvaikutusta koskevassa tutkimuksessa, joka julkaisiin, 6 kesäkuuta Nature Communications julkaisussa käsitti yli 6,700 autismin kirjon henkilöä. Verrokkina oli12,500 henkilöä ilman autismia.

Tutkijat löysivät kolme geeniverkostoa jotka liittyvät proteiineihin jotka säätelevät solujen viestintää ja neurovälittäjijä. Neurovälittäjät ovat aineita, jotka auttavat soluja viestimään toistensa kanssa. Toinen verkosto liittyy syvän kehitykseen ja saattaa selittää autismin ja tietynlaisten syöpien esiintyvyyteen autismin kirjon ihmisillä.

Tutkijat selvittivät myös geeniperhettä, joka liittyy neurovälittäjäaine glutamiiniin. Glutamiini on tärkeässä roolissa aivojen toiminnassa, kuten muisti, oppiminen, ajattelu, huomiokyky ja käyttäytyminen. Tutkijat totesivat, että kaikki nämä toiminnat ovat autismin kannalta keskeisiä.

"Vaikka tutkimuksemme on laaja, se sisältää vain noin 20 prosenttia geeneistä, jotka aiheuttavat autismia" totesi Hakonarson.

Aiheesta lisää:

• Mary Elizabeth Dallas (2014)  Genetic 'Networks' May Play Role in Autism HealthDay News
• The U.S. National Institute of Neurological Disorders and Stroke 
• Children's Hospital of Philadelphia. "Three gene networks found in autism, may present treatment targets." ScienceDaily. ScienceDaily, 6 June 2014.

Autismi alkaa ennen syntymää

Tutkijoiden mukaan autismi voi aiheutua sikiöaikaisista tekijöistä. Autististen lasten aivokudos on erilaista kuin terveillä lapsilla, osoittaa tuore tutkimus.

New England Journal of Medicine julkaiseman tutkimuksen mukaan autismiin liittyvät fysiologiset muutokset ovat syntyneet jo sikiöaikana, ja voivat selittää monia autismin kirjon ominaispiirteitä.

Tutkimuksessa analysoitiin kudospankista saatuja näytteitä, jotka olivat peräisin kuolleista lapsista. Aineistossa oli yksitoista 2–15 vuotiaalta autistiselta lapselta saatua näytettä sekä yhtä monta samanikäiseltä verrokilta peräisin olevaa näytettä kolmesta eri aivokuoren kohdasta.

Tutkijat tarkastelivat erityisesti etuaivokuoren hermosolujen kerrostuneisuutta ja huomasivat siinä selvän eron autististen ja terveiden lasten välillä. Autististen lasten aivokudoksen kerrostuneisuudessa oli aukkoja, joita terveillä lapsilla ei ollut. Koska nämä kerrokset ovat kehittyneet jo sikiöaikana, on todennäköistä, että autismi aiheutuu joistakin sikiöaikaisista tekijöistä.

Epänormaalia kerrostuneisuutta havaittiin kaikilla autistisilla lapsilla yhtä lukuun ottamatta, mutta terveillä lapsilla kerrostuneisuutta ei esiintynyt lainkaan.

Näytepalat olivat hyvin pieniä, mutta poikkeavuuksia löytyi lähes kaikista autististen lasten näytteistä. Tutkijat päättelivät tästä, että kerrostuneisuuden ongelmien täytyy olla hyvin laajoja koko etuaivokuoren alueella.

 HS 30.3.2014 Autismi alkaa ennen syntymää

Mikä on oksitosiinihormonin osuus autismissa?

Viimeaikaisessa tutkimuksessa on todettu, että synnytyksen käynnistämisellä on yhteys autismin riskiin. Selvittämättä on kuitenkin on synnytyksen käynnistämisessä ja supistusten vomistamiseen käytetyn oksitosiinihormonin osuus autismiin.

Oksitosiini aiheuttaa synnytyksenaikaiset supistukset, mutta se on myös ihmisen sosiaalisuushormoni, jota erittyy kosketuksesta, halailusta ja pussailusta sekä seksin aikana. Koska autismissa ihmisen sosiaalinen kehitys jää vajavaiseksi, oksitosiinin yhteyttä autismiin on selvitetty lukemattomissa tutkimuksissa, mutta ne eivät ole tuottaneet yksiselitteistä vastausta oksitosiinin ja autismin yhteydestä.

Jos tuore löytö pitää paikkansa, se herättää kysymyksen siitä, voisiko ylimääräinen oksitosiini ohjata aivojen kehitystä tavalla, joka altistaa autismille. Tähänkään tuskin saadaan yksiselitteistä vastausta, sillä suurin osa lapsista, joiden synnytys on käynnistetty tai jota on voimistettu, eivät sairastu autismiin.

Tutkimuksen julkaisi JAMA Pediatrics.
HS 13.8.2013 Synnytyksen käynnistyksellä yhteys autismiriskiin

Vanhempain ikä riskitekijänä