Diagnoosin asettamisen vaikeus

Autismissa ja autismin kaltaisissa oireissa on kyseessä autismikirjon häiriö. Näitä ovat, mm. High Functioning Autism (HFA), Aspergerin oireyhtymä sekä kehitysvammaisuuteen tai muihin samankaltaisiin sairauksiin liittyvät autistiset häiriöt. Autismikirjon häiriö sisältää erilaiset autismin kirjoon kuuluvat diagnoosit.

Autismi on keskushermoston neurobiologinen kehityshäiriö, johon liittyy monia tekijöitä aivojen synapsien, hermosolujen ja hermosoluverkkojen välisissä yhteyksissä. Leo Kannerin mukaan autistinen yksinäisyys ja pakonomainen tarve samanlaisena toistuviin asioihin olivat lapsuusiän autismin piirteet. Sittemmin autismin käsite on laajentunut autisminspektrin – autismin kirjon – häiriöiksi pervasive developmental disorders = laaja-alaiset kehityshäiriöt, jotka uusimmassa amerikkalisessa DSM-5 tautiluokituksessa kuvataan yleisdiagnoosilla autismikirjon häiriö.

Autismin kirjon alatyypit ovat ICD-10 WHO:n tautiluokituksen mukaan Suomessa:

• F84 Laaja-alaiset kehityshäiriöt
• F84.0 Lapsuusiän autismi
• F84.1 Epätyypillinen autismi
• F84.2 Rettin oireyhtymä
• F84.3 Muu lapsuusiän persoonallisuutta hajottava eli disintegratiivinen kehitys­häiriö
• F84.4 Älylliseen kehitysvammaisuuteen ja kaavamaisiin liikkeisiin liittyvä hyperaktiivisuusoireyhtymä
• F84.5 Aspergerin oireyhtymä
• F84.7 Muu lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö
• F84.9 Määrittämätön lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö

Autismi määritellään ja diagnostisoidaan käyttäytymisen perusteella. Autismikirjon häiriön yksilöllisyys ja monimuotoisuus näkyy kommunikaation ja sosiaalisen vuorovaikutuksen piirteiden kirjona eri henkilöillä erilaisina yhdistelminä. Tähän liittyy stereotyyppistä, toistavaa käyttäytymistä, maneereita, totunnaistapoja ja kaavamaista käyttäytymistä. Ajoittain esiintyy vaihtelevaa ali- tai yliherkkyyttä ympäristön ärsykkeille.

Oirekuva vaihtelee henkilöstä toiseen yksilöllisesti ja muuttuu ajankuluessa yksilön kehityksen myötä. Eri lääkärit ovat saattaneet antaa samalle henkilölle hyvin erilaisia diagnooseja. Uudessa DSM-5 luokituksessa onkin luovuttu diagnostisten rajojen asettamisesta sen vaikeuden takia.

Kulomäki T. (1992) Mitä on autismi. Sosiaali- ja terveyshallitus, Helsinki

Moilanen I., Mattila M-L., Lokusa S. ja Kielinen M. (2012) Autismikirjon häiriöt lapsilla ja nuorilla. Duodecim 2012;128(14):1453-62
Gillberg C. (1989) Autism och andta barnpsykoser. Natur och Kultur, Stockholm
Gillberg C. & Hellegren I. (1990) Barn och ungdom psykiatri. Natur och Kultur, Stockholm
Wing L. (1981) Asperger's syndrome: a clinical account. Psychological Medicine11Wing L. (1992) Manifestations of social problems in high-functioning autistic people. In E. Schopler and G.B.Mesibov (toim.) High-Functioning People with Autism. Plenum, New York