Onko kromosomit autismin sukupuolierojen taustalla

Naisten ja miesten aivorakenteiden tiedetään eroavan toisistaan (Baron-Cohen ym. 2005). Tutkimustietoa eri sukupuolta olevien autismikirjon häiriöitä sairastavien henkilöiden neuroanatomisista eroavaisuuksista on hyvin rajoitetusti (Cinnamon ym. 2007). Näillä potilailla on lisäksi keskenään erilaisia aivotoiminnallisia poikkeavuuksia (Gillberg ja Coleman 2000), joten myös oireyhtymän lopullinen ilmiasu eroaa yksilöstä toiseen.

Autismikirjoon kuuluvien häiriöiden taustalla on vahva perinnöllinen alttius, joka on usean geenin välittämä ja osin yhteinen monien muiden psykiatristen häiriöiden kanssa. Kahden X-kromosomin on ajateltu suojelevan naisia geneettiseltä haavoittuvuudelta, joka vaikuttaa sosiaalisiin kykyihin liittyvien aivoalueiden kehittymiseen, rakenteeseen ja toimintaan (Skuse 2005).

Tällä hetkellä on vielä epäselvää, onko kormosomit autismin sukupuolierojen taustalla. Turnerin oireyhtymässä naisilla on vain yksi X-kromosomi, ja tässä syndroomassa on paljon samankaltaisia sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmia kuin Aspergerin oireyhtymässä (Marco ja Skuse 2006). Nykyisin vaikeutena on se, että kaikissa tutkimusotoksissa naisia on hyvin vähän.

Lähteet
Petra Waris, Tuula Kulomäki ja Pekka Tani (2011) Aspergerin oireyhtymä tytöillä ja naisilla. Duodecim (15)
Baron-Cohen S, Knickmeyer RC, Belmonte MK. Sex differences in the brain: implications for explaining autism. Science 2005;310:819 - 23.
Cinnamon S, Bloss MS, Courchesne E. MRI neuroanatomy in young girls with autism: a preliminary study. J Am Acad Child Adolesc 2007;46:515 - 23.
Gillberg C, Coleman M. The biology of the autistic syndromes. 3. painos. Lontoo: Mac Keith Press 2000.
Marco EJ, Skuse DH. Autism-lessons from the X chromosome. Soc Cogn Affect Neurosci 2006;1:183 - 93.
Skuse DH. X-linked genes and mental functioning. Hum Mol Genet 2005;14:27 - 32.