Seulonnan sijaan tutkimus olisi suunnattava lapsen kehitystä tukeviin ja haittaaviin tekijöihin. Lisäksi tulisi vaikuttaa poliittisesti mahdollisimman hyvän kasvuympäristön luomiseksi. Tuen pitäisi olla yksilöllistä ja kohdistua lapsen ja perheen ajankohtaiseen pulmaan.
Taustalla on tunnettuja kromosomipoikkeavuusoireyhtymiä. Vallitseva geneettinen malli viittaa polygeeniseen periytymiseen. Epigeneettiset tekijät ovat myös tärkeitä. Esimerkiksi Jamesin ym. (2010) tutkimuksessa polymorfismi äidin folaattiaineenvaihduntaan liittyvässä geenissä lisäsi lapsen autismiriskiä. Näiden äitien DNA oli hypometyloitunut, mikä vaikutti kohdunsisäiseen ympäristöön tärkeiden kehitysvaiheiden aikana.
Autismikirjon häiriöiden jakaminen endofenotyyppeihin (erilaiset kielelliset ja sosiaaliset sekä käyttäytymisen ja kognition piirteet) helpottanee perimän vaikutusten ymmärtämistä. Piirteet edustavat kunkin ominaisuuden osalta jatkumon toista ääripäätä ja voivat esiintyä myös muissa kehityksellisissä ja neuropsykiatrisissa tiloissa.
Geeneillä voi olla vaikutuksia useisiin piirteisiin. Esimerkiksi CNTNAP2-mutaatioihin liittyy autismia, epilepsiaa ja kielenkehityksen poikkeavuutta sekä hermoverkkotasolla migraatiohäiriöitä (Strauss ym. 2006). Miehen ikääntymiseen tiedetään liittyvän sukusolujen pistemutaatioita ja autismioireiden lisääntymistä lapsilla .
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti