Autismiin liittyvät mutaatiot eivät sinänsä aiheuta autismia

 Autismin yhteys perimään on selvä, mutta mutaatiot, jotka aiheuttavat autismia ovat vielä arvoituksellisia, sillä kaikilla ihmisillä samat muutokset eivät aiheuta autismia.

Geenit vaikuttavat monella tavalla ihmisen terveyteen. Yhteyden osoittaminen perimään on kuitenkin vaikeaa. Geenit vaikuttavat terveyteen vuorovaikutuksessa ympäristöön. Eri geenien mutaatiot saattavat aiheuttaa saman sairauden. DNA analysin perusteella ei vielä voi määritellä tulevia sairauksia.


Uusilla geneettisillä työkaluilla pyritään löytämään geenit, joiden mutaatiot aiheuttavat autismin riskin. The American Journal of Human Genetics julkaistu tutkimus käsitti 2,400 perhettä joissa on esiintynyt autismia. Näitä verrattiin vastaavaan määrään perheitä, joissa autismia ei ole tavattu. Tutkijat etsivät tiettyä copy-number variation (CNV) mutaatiota jonka seurauksena henkilöltä puuttuu tai on liikaa kopioita tietystä geenistä DNA segmenttien tuhoutumisen tai monistumisen seurauksena.

 Autistisilla lapsilla todettiin uusia CNV mutaatioita, joita ei tavattu terveillä perheenjäsenillä.  Aiemmat tutkimukset ovat antaneet syyn epäillä, että CNV mutaatiot vaikuttavat autismin kehittymiseen. Autismia oli kolme kertaa enemmän henkilöillä, joilla esiintyi CNV mutaatiota kuin verrokeilla.

Tulos vaikuttaa muuten hyvältä, mutta CNV mutaatiot ovat autismin kirjon ihmisilläkin harvinaisia. Vain 4.7 prosentilla tutkituista autismin kirjon hmistä oli kyseinen mutaatio (verrattuna kontrolliryhmään, jossa mutaatiota esiintyi 1-2 %). Asiaa vaikeuttaa vielä sekin, että eri ihmisillä eri CNV mutaatioiden esiintyminen vaihteli eri geeneissä. Näiden tutkimusten perusteella voidaan todeta, että autismin riski liittyy satojen eri geenien mutaatioihin.



Lähde: Pacific Standard 09052014 Autism Shows Why Disease Is So Hard to Solve