Autismin yhteys perimään on selvä, mutta mutaatiot, jotka aiheuttavat
autismia ovat vielä arvoituksellisia, sillä kaikilla ihmisillä samat
muutokset eivät aiheuta autismia.
Geenit vaikuttavat monella tavalla ihmisen terveyteen. Yhteyden osoittaminen perimään on kuitenkin vaikeaa. Geenit vaikuttavat terveyteen vuorovaikutuksessa ympäristöön. Eri geenien mutaatiot saattavat aiheuttaa saman sairauden. DNA analysin perusteella ei vielä voi määritellä tulevia sairauksia.
Uusilla geneettisillä työkaluilla pyritään löytämään geenit, joiden mutaatiot aiheuttavat autismin riskin. The American Journal of Human Genetics julkaistu tutkimus käsitti 2,400 perhettä joissa on esiintynyt autismia. Näitä verrattiin vastaavaan määrään perheitä, joissa autismia ei ole tavattu. Tutkijat etsivät tiettyä copy-number variation (CNV) mutaatiota jonka seurauksena henkilöltä puuttuu tai on liikaa kopioita tietystä geenistä DNA segmenttien tuhoutumisen tai monistumisen seurauksena.
Autistisilla lapsilla todettiin uusia CNV mutaatioita, joita ei tavattu terveillä perheenjäsenillä. Aiemmat tutkimukset ovat antaneet syyn epäillä, että CNV mutaatiot vaikuttavat autismin kehittymiseen. Autismia oli kolme kertaa enemmän henkilöillä, joilla esiintyi CNV mutaatiota kuin verrokeilla.
Tulos vaikuttaa muuten hyvältä, mutta CNV mutaatiot ovat autismin kirjon ihmisilläkin harvinaisia. Vain 4.7 prosentilla tutkituista autismin kirjon hmistä oli kyseinen mutaatio (verrattuna kontrolliryhmään, jossa mutaatiota esiintyi 1-2 %). Asiaa vaikeuttaa vielä sekin, että eri ihmisillä eri CNV mutaatioiden esiintyminen vaihteli eri geeneissä. Näiden tutkimusten perusteella voidaan todeta, että autismin riski liittyy satojen eri geenien mutaatioihin.
Lähde: Pacific Standard 09052014 Autism Shows Why Disease Is So Hard to Solve
ASSIUUTISIA
NYT LUETAAN...
-
Who am I after all these years?/ Re-post by Gone Wild I grew up in a family in which mental illness was a fact of life. I'm Asperger (a ...
-
Tytöt harvemmin saavat autismidiagnoosia, koska tytöillä autismikirjon oireyhtymä on erilainen kuin pojilla. Asperger huomasi tutkimuksiss...
-
Kirjassa Hollander Eric (2013) Autism Spectrum Disorders, CRC Press, mainitaan, että autismin llitäännäisoireena voi olla dystoniaa ja l...
-
Kielellinen ja ei- kielellinen viestintä ovat riippuvaisia toisistaan, ne kulkevat käsi kädessä. Kohtaamistilanteessa käytetään yhdess...
-
Autismi sinänsä ei ole älyllinen kehitysvammaisuus. mutta siihen voi liittyä myös kehitysvammaisuutta (developmental disorders), kuten aisti...
-
Kolme äitiä kirjoittaa kuinka autistiset oireyhtymät voidaan sekoittaa psykiatrisiin häiriöihin. Väärä diagnoosi, saattaa todellakin johta...
-
Kamelit pikkeavat kaikista muista eläimistä. Kamelit eivät ole märehtijöitä mutta kylläkin sorkkaeläimiä. Niillä on joilla on kolme vatsaa, ...
-
Suomi teki historiaa äänestämällä euroviisuedustajaksi kehitysvammaisista koostuvan Pertti Kurikan Nimipäivät. Myös YK:n vammaisten oikeuksi...
-
Autismin asiantuntijat (mm. Lorna Wing) ovat sitä mieltä, ette neljässä viidestä tapauksesta autismi on synnynnäinen tila ja että 80%o:ssa s...
-
Lapsemme hoidossa on nyt alkamassa uusi vaihe. Jo alkuvuodesta puhui oma hoitaja siitä, että toisin kuin aiemmin lapsi on alkanut pitää puol...
Tilaa:
Lähetä kommentteja (Atom)
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti