Mutaatiot ja geenit autismin riskitekijöinä

Tuoreen ruotsalaisen väestötietoihin perustuvan tutkimuksen mukaan näyttää siltä, että epäillyt ympäristön aiheuttamat mutaatiot selittävät vain pienen osan autismin tekijöistä. Perimään liittyvät yleiset geenit ovat määräävänä autismin synnyssä.

Noin puolet autismista selittyy väestön yhteisestä geeniperimästä. Mitä enemmän tätä geeniperimää on kertynyt, sitä suurempi on autismin riski. Vain alle 3% autismista näyttäisi johtuvan ympäristötekijöiden aiheuttamista geenimutatiosta.

Tutkijat tutkivat Ruotsin terveysrekisteriä. He vertasivat 3,000 autismin kirjon ihmisen tietoja samaan määrään terveitä verrokkeja. Tarkoituksena oli selvittää missä määrin autismia aiheutti yleiset ja harvinaiset geenit tai tuoreet geenimutaatiot.  Tutkimustuloksia verrattiin rinnakkaistutkimukseen, joka käsitti 1.6 miljoonaa ruotsalaista perhettä, joissa oli todettu geneettisiä riskitekijöitä.

Lähde: 
Nature Genetics Published online 20 July 2014

Vanhempain ikä riskitekijänä

Avautuuko autismin salaisuus suuren datan voimalla?

Tutkijat toivovat voivansa selvittää autismin salaisuudet Googlen voimalla. Amerikkalainen lobbarijärjestö Autism Speaks ilmoitti valmistelevansa yhteistyössä Googlen pilvipalvelujen kanssa autismin geenitietokantaa. The Autism Speaks Ten Thousand Genomes Program (AUT10K) ohjelma kokoaa yhteisen pilven alle DNA-tietopankit toiveena edistää autismitutkimusta.

Autism Speaks uskoo että AUT10K ohjelma auttaa autismin geeniperimän selvittämisessä. Autism Speaks on lahjoittanut 12,000 DNA näytettä, jota on kuvattu diagnoosien ja tietyn geeniaineiston “suurimpana yksityisenä kokoelmana”.  Google antaa tutkijoille mahdollisuuden päästä käsiksi valtavaan geeniaineistoon, joka auttaa tutkijoita löytämään yhteyden autismin kirjon ihmisten välillä.

Zachary Warren, Vanderbilt yliopiston autismi tutkimus instituutista,  sanoo, että ymmärtääkseen autismin kehitykselliset ja käyttäytymiseen liittyvät erot tarvitaan tiedonkäsittelyn voimaa analysoimaan geneettistä dataa.

“Vain ymmärtämällä autismin riskin voimme kehittää hoitoja, jotka eivät ainoastaan pureudu oireisiin vaan autismin kirjon perimmäisiin syihin " autismi genetiikan tutkija tohtori Jeremy Veenstra-VanderWeele totesi.

Autism Speaks ei tiedonannossaan kuitenkaan tuonut esille sitä, että myös suurella datalla on omat riskinsä.

Lähde:
Geetha Parachuru -- Special to CNN, Miriam Falco - CNN Medical Managing Editor   

Autismiin liittyvät mutaatiot eivät sinänsä aiheuta autismia

 Autismin yhteys perimään on selvä, mutta mutaatiot, jotka aiheuttavat autismia ovat vielä arvoituksellisia, sillä kaikilla ihmisillä samat muutokset eivät aiheuta autismia.

Geenit vaikuttavat monella tavalla ihmisen terveyteen. Yhteyden osoittaminen perimään on kuitenkin vaikeaa. Geenit vaikuttavat terveyteen vuorovaikutuksessa ympäristöön. Eri geenien mutaatiot saattavat aiheuttaa saman sairauden. DNA analysin perusteella ei vielä voi määritellä tulevia sairauksia.


Uusilla geneettisillä työkaluilla pyritään löytämään geenit, joiden mutaatiot aiheuttavat autismin riskin. The American Journal of Human Genetics julkaistu tutkimus käsitti 2,400 perhettä joissa on esiintynyt autismia. Näitä verrattiin vastaavaan määrään perheitä, joissa autismia ei ole tavattu. Tutkijat etsivät tiettyä copy-number variation (CNV) mutaatiota jonka seurauksena henkilöltä puuttuu tai on liikaa kopioita tietystä geenistä DNA segmenttien tuhoutumisen tai monistumisen seurauksena.

 Autistisilla lapsilla todettiin uusia CNV mutaatioita, joita ei tavattu terveillä perheenjäsenillä.  Aiemmat tutkimukset ovat antaneet syyn epäillä, että CNV mutaatiot vaikuttavat autismin kehittymiseen. Autismia oli kolme kertaa enemmän henkilöillä, joilla esiintyi CNV mutaatiota kuin verrokeilla.

Tulos vaikuttaa muuten hyvältä, mutta CNV mutaatiot ovat autismin kirjon ihmisilläkin harvinaisia. Vain 4.7 prosentilla tutkituista autismin kirjon hmistä oli kyseinen mutaatio (verrattuna kontrolliryhmään, jossa mutaatiota esiintyi 1-2 %). Asiaa vaikeuttaa vielä sekin, että eri ihmisillä eri CNV mutaatioiden esiintyminen vaihteli eri geeneissä. Näiden tutkimusten perusteella voidaan todeta, että autismin riski liittyy satojen eri geenien mutaatioihin.



Lähde: Pacific Standard 09052014 Autism Shows Why Disease Is So Hard to Solve