Monet geneenin mmutaatiot on yhdistetty autismiin, mutta eivät yksin aiheuta autismia. Yksi yleisimmisä mutaatioista on Shank3. Se esintyy noin puolella prosentilla ihmisistä, joilla on autismi.
Massachusetts Institute of Technology. "Neuroscientists illuminate role of autism-linked gene." ScienceDaily. ScienceDaily, 25 May 2016. Kathryn P. Harris, Yulia Akbergenova, Richard W. Cho,
Maximilien S. Baas-Thomas, and J. Troy Littleton. Shank Modulates
Postsynaptic Wnt Signaling to Regulate Synaptic Development. Journal of
Neuroscience, May 2016 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.4279-15.2016 