Pie­nen gee­ni­pät­kän puut­tu­mi­nen

Pie­nen gee­ni­pät­kän puut­tu­mi­nen yh­des­sä kro­mo­so­mis­sa kak­sin­ker­tais­taa skit­so­fre­nian ja ne­lin­ker­tais­taa älyl­li­sen ke­hi­tyk­sen häi­riöi­den ris­kin. 

Gee­ni­muu­tos löy­tyi Hel­sin­gin ylio­pis­ton, Ter­vey­den ja hy­vin­voin­nin lai­tok­sen (THL) ja Würts­bur­gin yli­opis­ton tut­ki­muk­ses­sa. Suomessa tä­tä gee­ni­muu­tos­ta esiin­tyy enem­män kuin muual­la maail­mas­sa, jo­pa pro­sen­til­la väes­tös­tä. Se on myös alueel­li­ses­ti kes­kit­ty­nyt. Koil­lis­maal­la eli Kuu­sa­mos­sa ja sen ym­pä­rys­kun­nis­sa si­tä esiin­tyy 3–5 pro­sen­til­la väes­tös­tä. Gee­ni­muo­to on ri­kas­tu­nut, kos­ka ih­mi­set ovat vuo­si­sa­to­jen ajan li­sään­ty­neet pää­asias­sa lä­hi­alueel­la asu­vien kans­sa.

Suo­ma­lais­ten tau­ti­pe­rin­tö on muu­ten­kin poik­kea­va ge­neet­ti­sen eris­täy­ty­mi­sen vuok­si. Tut­ki­jat ovat löy­tä­neet 36 gee­ni­pe­räis­tä sai­raut­ta, jot­ka ovat tääl­lä ylei­sem­piä kuin muual­la. Geenitutkimukseen  osal­lis­tui 30 000 ih­mis­tä. Nel­jä hen­ki­löä Koil­lis­maal­ta oli pe­ri­nyt gee­ni­muu­tok­sen mo­lem­mil­ta van­hem­mil­taan. Heis­tä kak­si oli sai­ras­tu­nut skit­so­fre­niaan ja kah­del­la oli älyl­li­sen ke­hi­tyk­sen häi­riö.

Suo­mes­sa ja Ruot­sis­sa skit­so­fre­niaa esiin­tyy jon­kin ver­ran enem­män kuin muual­la Eu­roo­pas­sa. Suomenruotsalaisten joukossa skisofreniaa on vähermmän kuin muilla suomalaisilla. Tans­kas­sa se on har­vi­nai­sem­pi. Sairauden syi­tä ei tun­ne­ta tark­kaan, mut­ta tut­ki­jat pi­tä­vät pe­rin­nöl­li­syy­den mer­ki­tys­tä suu­re­na. 


Jaana Savolainen HS 6.8.2013: Skitsofrenialle altistavaa perimää eniten Koillismaalla