Kromosomin ”kuuma kohta” yhdistetty autismiin

Autism Consortiumin tutkijat raportoivat vuonna 2008, että erään kromosomi 16 alueen deleetio (genomin osan häviäminen) tai duplikaatio (genomin osan kahdentuminen) saattaa olla noin joka sadannen autismitapauksen takana.

Tutkijat analysoivat geneettistä tietoa Autism Genetic Resource Exchangesta, johon on kerätty verinäytteitä ja kliinistä tietoa yli 3 000 henkilöstä, joilla on todettu autistiseen tautikirjoon kuuluva häiriö. Kaikkiaan 1 441 henkilöstä, joilla oli todettu autistiseen tautikirjoon kuuluva häiriö, viidellä havaittiin deleetioita ja seitsemällä duplikaatioita eräässä 25 geeniä käsittävässä kromosomi 16 kohdassa.

Autism Consortiumin tutkijat etsivät sitten samanlaisia deleetioita ja duplikaatioita kahdesta ulkopuolisesta otoksesta. Toinen niistä oli saatu Children’s Hospital Boston -sairaalassa autistiseen tautikirjoon kuuluvan häiriön, kehityksen viivästymisen tai kehitysvammaisuuden takia arvioiduilta lapsilta. Toinen otos oli saatu islantilaisilta henkilöiltä, joilla oli todettu autismi. 

Löydökset viittaavat siihen, että tämä kromosomi 16 alue kohottaa riskiä sairastua autismiin hävitessään tai kahdentuessaan. Tutkimusraporttiin liittyvässä pääkirjoituksessa todetaan, että löydös saattaa olla vain jäävuoren huippu, koska kromosomissa 16 havaitut muutokset olivat melko helposti havaittavissa.

Autism Consortiumin tutkijat tunnistivat toiset 50 perimän muutosta, joilla voisi myös olla oma roolinsa autismin patogeneesissä, mutta niiden vaikutusten arvioiminen tulee olemaan huomattavasti vaikeampaa, koska ne olivat tutkimusjoukossa selvästi harvinaisempia.

Duodecim

Eichler EE, et al. "A Hot Spot of Genetic Instability in Autism," New England Journal of Medicine (Feb. 14, 2008): Vol. 358, No. 7, pp. 737-39.

Weiss LA, et al. "Association Between Microdeletion and Microduplication at 16p11.2 and Autism," New England Journal of Medicine (Feb. 14, 2008): Vol. 358, No. 7, pp. 667-75.