ASSIUUTISIA

NYT LUETAAN...

torstai 1. tammikuuta 2015

Autismikirjon häiriö, aivot ja geeneit

Autismi on varhaislapsuudessa alkava, vakava kehityshäiriö, jolle tyypillistä on ihmiselle niin luonteenomaisen kontaktinottokyvyn vaikeus.

Autistiset lapset toistavat yksinkertaisia, epäsosiaalisia käyttäytymiskuvioita eivätkä kiinnitä huomiota ympäröiviin ihmisiin. Autismia pidetään syntytavaltaan monitekijäisenä, mutta monet havainnot, aivojen anatomiasta alkaen, viittaavat biologiseen taustaan ainakin silloin, kun lapsen sosiaalinen ympäristö on normaali.

Geenivirheitä pidetään varhain alkavan toiminnallisia ja rakennepoikkeavuuksia käsittävän oireyhtymän syynä. Vasta viime vuosina tutkimusmenetelmät ovat mahdollistaneet tutkia yksilökohtaisia perimän muutoksia koko perimän laajuisesti.

Autismin geenitausta ei ole yksinkertainen. Autismin taustalla ovat useiden aivojen kehitykseen vaikuttavien geenien uudet mutaatiot. Perheissä, joissa vähintään kahdella lapsella on autismi, uusiutumisriski viittaa peittyvästi periytyvään mekanismiin — mutta eri perheissä eri geeneissä, mikä selittää aiempien geenitutkimusten vaikeudet.





Juha Kere professori, Karolinska Institutet Tukholma, Folkhälsanin tutkimuslaitos ja Helsingin yliopisto, molekyylineurologian ohjelma

Kirjallisuutta

1) Darki F, Peyrard-Janvid M, Matsson H, Kere J, Klingberg T. Three dyslexia susceptibility genes, DYX1C1, DCDC2, and KIAA0319, affect temporo-parietal white matter structure. Biol Psychiatry 2012;72:671–6.

Lääkärilehti 8/13.

Lähetä kommentti