Autismigeenejä jäljitetään suomalaisessa aineistossa

Tero Ylisaukko-ojan tutkimuksessa vuonna 2005 paikannettiin useita geenialueita, joilla mahdollisesti sijaitsee autismille altistavia geenejä. 

Kaksos- ja perhetutkimukset ovat osoittaneet että autismikirjon sairaudet ovat vahvasti geneettisiä, mutta autismille altistavia geneettisiä mekanismeja ei vielä tunneta. Tutkimuksen tarkoitus oli paikantaa autismin geneettisiä alttiusalueita genominlaajuisten kartoitusten avulla.

Tutkimuksissa analysoitiin suomalaisia perheitä joissa esiintyy autismia, Aspergerin oireyhtymää ja kielenkehityksen viivettä (dysfasia) ja verrattiin tuloksia yhdysvaltalaisiseen aineisoon.

Tutkijat ovat vähän aikaa sitten havainneet, että harvinaisissa tapauksissa autistisilla ja kehitysvammaisilla potilailla on mutatoitunut kaksi geeniä, jotka kuuluvat ns. Neuroligingeeniperheeseen. Neuroligin-geeneistä kaksi sijaitsee Ylisaukko-ojan tutkimuksen ensimmäisessä osassa paikannetuilla alttiusgeenialueilla. Suomalaisissa autismiperheissä ei kuitenkaan löydetty näiden geenien toimintaan vaikuttavia mutaatioita.

Ylisaukko-ojan tutkimustulokset vuodelta ovat ensimmäinen askel kohti autismin alttiusgeenien paikantamista suomalaisessa väestössä; ne luovat perustan jatkotutkimuksille ja edelleen geneettisten alttiustekijöiden tunnistamiselle.

Tero Ylisaukko-ojan väitöskirja "Search for susceptibility genes in autism spectrum disorders" Autismin taustageenien jäljitys hyvällä alulla

Vuonna 2013 Ylisaukko-oja kollegoineen tarjoaa kaupallisia geenitestejä kuluttajille:
 http://www.kemia-lehti.fi/wp-content/uploads/2013/02/kem611_geenitest.pdf