Mutaatiot ja geenit autismin riskitekijöinä

Tuoreen ruotsalaisen väestötietoihin perustuvan tutkimuksen mukaan näyttää siltä, että epäillyt ympäristön aiheuttamat mutaatiot selittävät vain pienen osan autismin tekijöistä. Perimään liittyvät yleiset geenit ovat määräävänä autismin synnyssä.

Noin puolet autismista selittyy väestön yhteisestä geeniperimästä. Mitä enemmän tätä geeniperimää on kertynyt, sitä suurempi on autismin riski. Vain alle 3% autismista näyttäisi johtuvan ympäristötekijöiden aiheuttamista geenimutatiosta.

Tutkijat tutkivat Ruotsin terveysrekisteriä. He vertasivat 3,000 autismin kirjon ihmisen tietoja samaan määrään terveitä verrokkeja. Tarkoituksena oli selvittää missä määrin autismia aiheutti yleiset ja harvinaiset geenit tai tuoreet geenimutaatiot.  Tutkimustuloksia verrattiin rinnakkaistutkimukseen, joka käsitti 1.6 miljoonaa ruotsalaista perhettä, joissa oli todettu geneettisiä riskitekijöitä.

Lähde: 
Nature Genetics Published online 20 July 2014

Vanhempain ikä riskitekijänä